Epidemiología y etiología
La enfermedad de Parkinson afecta a más del 1% de la población por encima de los 55 años y es ligeramente más frecuente en el varón que en la mujer (55-60%). Su prevalencia aumenta con la edad, siendo del 3,1% en sujetos entre 75 y 84 años. La incidencia anual oscila entre 4,5-21 casos por cada 100.000 habitantes. La edad media de inicio de la enfermedad es de 55 años y, aunque dos tercios de los pacientes presentan síntomas entre los 50 y 70 años, no es raro el diagnóstico en la cuarta década de la vida. Constituye, pues, el trastorno neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer.
La relevancia etiopatogénica de estas alteraciones enzimáticas está todavía por establecer.
Existen evidencias cada vez más numerosas de que factores genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Algunos autores han encontrado una historia familiar entre el 16 y el 24% de los casos. Mediante estudios de casos-control se ha demostrado un riesgo significativamente aumentado de desarrollar la enfermedad en los familiares de primer grado; mayoritariamente, el patrón de herencia es de tipo autosómico dominante. Recientemente se ha reportado la presencia de ligamiento en un locus del brazo largo del cromosoma 4 (4q21-q23) en una familia italiana con patrón autosómico dominante. Posteriormente se ha descrito una mutación en la parte codificante del gen de la alfa-sinucleína (Ala53Thr) en dicha familia y en otras tres familias griegas. En la necropsia realizada a algunos miembros fallecidos de estas familias se encontraron las alteraciones típicas de la enfermedad de Parkinson.
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